產前基因檢測/SMA檢測/羊晶NIPT
產前基因檢測/SMA檢測
產前基因檢測的最佳時間是在孕早期和孕中期，因為產前基因檢測的準確性高，所以很多準爸媽都很青睞產前基因檢測。
NDA在孕期產檢裡面，算花費比較貴的項目，但是因為產前基因檢測的手法很細化，所以產前基因檢測的費用自然也不低。
因為其主要是通過採集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析胎兒的健康狀況。
因為是從基因入手，所以其準確率很高，而其費用也根據檢測時期的不同而有些許的差異，所以對於產前基因的檢測費用，現在並還不能簡單的明碼標價。
產前基因檢測是根據基因來檢測的，據悉產前基因檢測的準確性可謂是高達99%以上。
產前基因檢測的最佳檢測時間是在孕早期和孕中期，不用害怕有流產的危險，所以一般對嬰兒的影響算是很小的。
因此產前基因檢測在準確性上是很有保障的，其真實性算是毋庸置疑的。
產前基因檢測適應人群
1、高齡(35歲以上)的孕婦
2、有染色體疾病患兒生育史的孕婦
3、所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒的孕婦
4、唐氏篩查高危的孕婦
5、胎盤前置或羊水過少等不宜接受有創產前診斷的孕婦
6、羊水穿刺失敗，不願再次接受有創產期診斷的孕婦
7、有介入性產前診斷禁忌症者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
8、孕20+6週以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13 三體綜合徵風險者。
9、心理壓力過大，不願承受有創產前診斷風險的孕婦
不過產前基因檢測的結果比起常規的產前檢查是需要費一些時間的，一般而言產前基因檢測結果需要10個工作日才能出來，很多時候根據孕婦個體差異、各地檢查機制的不同，在時間上或許也有些差距。
羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的經典方法，也是目前的診斷金標準。羊水穿刺不但可以檢測唐氏綜合徵和18三體綜合徵，同時可以檢測出所有其他染色體的數目異常與大片段結構異常。羊水染色體的唯一問題是需要羊水穿刺這步侵入性操作，使得絕大多數孕婦都難以接受。
由於羊水穿刺所存在的風險，這讓很多孕婦“轉投”無創產前基因檢測。產前基因檢測對唐氏綜合徵的診斷率也很高，並且避免了流產風險，這看起來非常吸引人。但是，產前基因檢測與羊水染色體檢查的定位原來就是不同的。所有本來應該做羊水染色體的孕婦依然應該做羊水染色體，而沒有理由用產前基因檢測來替代羊水染色體檢查。這是最基本的認識。
羊晶NIPT
SMA（脊髓性肌萎縮症）是最常見的常染色體隱性遺傳病之一。據了解，對於兩歲以下的嬰幼兒，SMA是頭號的遺傳病殺手。由於目前許多患者的家長，甚至很多醫院或醫生對SMA都不了解，導致SMA的誤診率及患兒出生率極高。由於這種疾病暫時沒有效的治療辦法，與會專家呼籲，準備生育的夫婦，最好能先做基因檢測，才能有效預防寶寶患上SMA。
羊晶NIPT依賴二代基因測序技術，對孕婦外周血中微量的胎兒DNA進行檢測。與傳統的篩查方法（血清學篩查、羊膜刺穿篩查等）相比，NIPT漏檢率低，無流產、胎兒宮內感染等風險，對於臨床應用的安全性和便捷性都有極大提升。目前NIPT不僅可以篩查唐氏綜合症（21三體），還可以篩查愛德華氏綜合症（18三體）和帕特氏綜合症（13三體）以及其他染色體非整倍體型遺傳病。