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安克險/癌症基因檢測/精準醫療險

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癌症是一大類疾病的總稱,其共同點是失去控制的細胞增殖。在正常情況下,我們體內的細胞會增長、分化和死亡,但癌症細胞只增長和分化,並不死亡,安克險這種細胞的永生導致了失控,身體無法承受而走向死亡,癌症越來越多見,其診斷技術也不停地在改進,讓許多人體內的癌症被提早發現。

癌症中可能發生許多類型的基因改變。四種主要類型包括:

1) 單核苷酸變異體(SNV),也稱為點突變。SNV由一個鹼基處的鹼基置換產生。這些可能導致編碼蛋白的胺基酸序列(錯義突變)或蛋白過早截短(無義突變)。

2) 連續核苷酸的小複製,涉及一個或幾個核苷酸的插入或缺失,或涉及同時缺失和插入一個或幾個鹼基(indelsa)的複雜突變。這些類型的突變可能是「框內的」,導致蛋白質中胺基酸的加入或減少,或可導致「移碼」,通常導致蛋白質的過早截短。

3) 外顯子或基因拷貝數目的變化。外顯子拷貝數變化包括包含整個外顯子並影響蛋白質功能結構域的大的重複或缺失。基因 拷貝數變化包括整個基因的擴增或缺失。

4) 遺傳物質的結構變異(SV)或大的結構異常,包括由多個染色體之間或單個染色體內的斷點引起的易位或倒位。這些通常導致融合基因和相關融合蛋白。

通常,致癌突變聚集在來自不同患者的腫瘤的「熱點」突變。一些熱點SNV可能會頻繁發生,而另一些則很少見。例如,在所有黑素瘤中,40%發生BRAF V600E 突變,而BRAF L597S 突變的發生

癌症是一種具有遺傳傾向的疾病,跟基因突變有著千絲萬縷的聯繫,而這些基因在某些程度上,也決定了癌細胞的生長與分裂,並且這種突變也可能會遺傳。精準醫療險這時候就可以針對腫瘤的基因圖譜進行測試,從而確定到底是發生了哪些突變,而這個過程就叫做基因檢測。

隨著癌症基因檢測分子水平研究的不斷深入,越來越多的腫瘤細胞信號通路被發現,大量臨床研究表明,通路中的特定基因的擴增/突變/表達狀態與靶向、化療藥物的有效性密切相關。因此,臨床上檢測這些通路中特定基因的擴增/突變/表達情況,能針對性地為每位患者「量身定做一套最適合的治療方案,從而最大程度地提高治療的有效率,減少藥物的毒副作用,避免用藥不當貽誤治療時機。

基因檢測就是為了最大限度的增加每個患者對藥物選擇的正確性。選藥前,先檢測患者的基因,看患者體內是否存在已報導的藥物靶點基因。如果存在靶點基因,那麼患者對藥物敏感的可能性就會大幅度的提高。


 


資料來源:百度百科

 

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